Anneler Gebelikte Genetik Testler Hakkında Her Şeyi Bilmelidir

İki ana gebelik türü veya doğum öncesi genetik testler vardır.

1. Doğum Öncesi Tarama Testleri

Bu tür testler size fetüsünüzde anöploidi (eksik veya fazla kromozomların olduğu bir durum) ve diğer bazı ek bozukluklar gibi genetik bir bozukluğa sahip olma olasılığını söyleyebilir.

2. Prenatal Tanı Testleri

Bu testler aslında fetüsünüzde belirli genetik bozukluklar olup olmadığını söyleyebilir. Fetustan veya plasentadan alınan hücreler üzerinde yapılırlar. Bu testler için prosedürler invazivdir, hücreler amniyosentez (işlemi yönlendirmek için bir ultrason kullanarak midenize çok ince bir iğne sokarak az miktarda amniyotik sıvı çekerler) veya koryonik villus örneklemesi (CVS) yoluyla elde edilir ( onlar plasentanızdan bir doku örneği alın).

Doğum öncesi tarama genetik testleri iki farklı test türünü içerir.

1. Taşıyıcı taraması

Bu tür testler anne baba adaylarına yapılır. Yanağın içinden kan veya doku örneği alınarak yapılır. Bu testlerin amacı, ebeveynlerden birinin belirli kalıtsal bozukluklar için bir gen taşıyıp taşımadığını bulmaktır. Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılabilir.En yaygın bozukluk türleri şunlardır:

• Kistik fibroz - akciğerlerde enfeksiyona neden olacak ve zamanla nefes almayı çok sınırlı hale getiren ilerleyici, genetik bir hastalık

• Kırılgan X sendromu - öğrenme güçlüğü ve bilişsel bozukluk gibi gelişimsel sorunlara neden olan genetik bir durum

• Orak hücre hastalığı - bir grup kalıtsal kırmızı kan hücresi bozukluğu

• Tay-Sachs hastalığı - sinir hücrelerini yok eden nadir bir kalıtsal bozukluk

• Omuriliğe bağlı kas atrofisi - istemli kas hareketini kontrol eden sinir sisteminin bir bölümünü etkileyen genetik bir hastalık

2. Prenatal tarama genetik testleri

Bu testler fetüsünüzü anöploidi, nöral tüp kusurları (beyin ve omurga kusurları) ve bazı kalp, karın ve yüz özellikleri kusurları açısından tarayabilir. Kanınızı çizerek veya ultrasondaki bulgularla yapılırlar.

Gebelikte Genetik Test için Zaman Çizelgesi

İlk üç aylık döneminizden başlayarak, hamileliğinizin çok erken dönemlerinde test yaptırabilirsiniz. Bu test, hamileliğinizde her şeyin yolunda gitmesini ve hem sizin hem de bebeğinizin sağlıklı olmasını sağlayacaktır. Bu testlerden bazıları doğum öncesi bakımınızın bir parçasıdır ve diğerleri isteğe bağlıdır. Onları sadece doktor tavsiye ederse ve kabul ederseniz alabilirsiniz.Taşıyıcı Tarama Testi ile başlayabilirsiniz. Bu seçeneği eşiniz ve doktorunuzla görüştükten sonra, herhangi bir kalıtsal hastalığın taşıyıcısı olma olasılığını değerlendirmeye karar verebilirsiniz. Bu, ikinizden de kan alınarak yapılır.

İlk üç aylık dönemde genetik testler

Rutin doğum öncesi bakımınızın bir parçası olarak, bir ultrason yaptırmanız gerekecek; bu, bebeğinizi ilk görme şansınız olacak ve doktor, yumruğunuzda her şeyin yolunda olduğundan emin olmak için gerekli tüm ölçümleri yapacaktır.Ayrıca bir idrar testi yaptırmanız gerekecek, aslında, idrarınız hamileliğiniz boyunca test edilecektir çünkü bu sayede doktorunuz sağlıklı olduğunuzdan emin olabilir ve hamileliğinizin nasıl gittiği hakkında bir fikriniz olabilir.Tanısal bir kan testi de gereklidir, böylece doktorunuz kan özelliklerinizi değerlendirebilir ve bebeğinizin ve sizin sağlığınızı etkileyebilecek herhangi bir tıbbi durumunuz olup olmadığını öğrenebilir. Bu kan testi şunları arar: Kanınızdaki farklı hücre türlerinin sayısını hesaplamak için tam kan sayımı. Rh faktörünüzü bilmek için kan grubunuz. Ayrıca Kızamıkçık, hepatit B ve C, STD'ler, HIV ve Tüberküloz arar.

sıralı ekran

Bu tarama testleri tüm hamile kadınlara sunulmaktadır, ancak bunlar isteğe bağlıdır, bunları yalnızca kabul ederseniz alırsınız. Doktorlar bu genetik testi 10. ve 13. haftalar arasında gerçekleştirdiler, bunlar kan testleri ve ultrasonun bir karışımıdır ve bebeğinizin Down Sendromu, trizomi 18 ve omurga ve beyin sorunları riski olup olmadığını test ederler.Tarama şunları içerir:

• Anne (serum) kan testleri, PAPP-A adı verilen bir proteinin seviyesini ve hCG adı verilen bir hormonun seviyesini ölçmek için her ikisi de plasentanız tarafından üretilir.

• Fetüsün boynunun arkasında oluşan boşluğun kalınlığına bakmak için ense saydamlığı için ultrason testi.

Bu genetik tarama testlerinin sonuçları, yaşınız ve diğer ilgili koşullar dikkate alınarak analiz edilir.

çocuğa koşulsuz sevgi sözleri

İlgili Makale: Size Mükemmel Göğüs Desteği Sağlayan En İyi 10 Gebelik Kemeri Bebeğinizin boyu ve kilosu büyümeye başladığında, karnınız da büyüyecektir.

eşim horluyor ve ben uyuyamıyorum

Doğum öncesi hücresiz DNA taraması

Hücresiz DNA taraması veya invaziv olmayan doğum öncesi testi (NIPT), 9 haftalık hamileliğinizden sonra yapılan genetik bir testtir. Down Sendromu gibi kromozom anomalisi olan bebek doğurma riski yüksek olan kadınlara önerilir. Olduğu gibi, bebeğinizin DNA'sının bir kısmı kanınıza geçer, bu yüzden bir numune alırlar ve bu numune bir laboratuar tarafından analiz edilir.Down Sendromunu saptamak için yapılan bu testle sonuçlar %99 doğrudur, ancak bunun bir tarama testi olduğunu unutmayın, kesin bir yanıt istiyorsanız CVS veya amniyosentez gibi bir tanı testine ihtiyacınız olacaktır.

Koryon villus örneklemesi (CVS)

Bu, anne adayının plasentasının biyopsisini yaptıkları invaziv bir süreçle yapılan bir genetik tanı testidir. Karın içinden bir iğne veya rahim ağzından bir kateter sokmayı içerir, bu şekilde bir örnek alırlar. Küçük bir düşük riski olduğundan, sadece tarama testlerinin sonuçlarına göre çok yüksek risk altındaki kadınlara yapılır.

İkinci trimesterde genetik testler

Bu üç aylık dönemde doktorunuz bu genetik testi önerebilir. Bebeğinizin şu ana kadar nasıl olduğunu öğrenmek için bir şans.

Anne serumu dörtlü testi

Dörtlü test, çoklu işaretleyici bir taramadır ve ikinci trimester genetik testinizin ilk kısmıdır. Bir ultrason ile tamamlarsınız. Kanınızda, anormal seviyelerde bebeğinizin bir kromozom bozukluğu ile doğma riski altında olduğunu gösterebilecek belirli proteinleri arar.Dörtlü test şu seviyeleri ölçer:

• bebeğinizin yaptığı alfa-fetoprotein (AFP) adlı bir protein

• hCG seviyeniz

• plasentadan ve bebeğin karaciğerinden estriol adı verilen bir hormon ve

• inhibin, plasentanızdan başka bir hormon

İlk üç aylık dönemde ekran sırasını yapmadıysanız, hamileliğinizin 15 ila 18 haftaları arasında dörtlü testi yapma seçeneğiniz vardır.

Orta gebelik ultrasonu

Bu ultrason, dörtlü testin tamamlayıcısıdır ve 20. hafta civarında gerçekleştirilir. Bebeğinizin iç ölçümleri kontrol edilir ve doktorunuz bebeğinizin büyümesinin doğum tarihinize uygun olduğunu teyit edebilir. Doktorunuz bu ultrasondan bebeğinizin kromozomal bir bozuklukla doğma riskini değerlendirebilir.Sonuçlara bağlı olarak tanıyı amniyosentez ile doğrulamak isteyebilirsiniz.

amniyosentez

Bu tanısal bir genetik testtir, invazivdir, 15 ve 24. haftalar arasında yapılır ve doğmamış çocuğunuzdaki herhangi bir kromozomal bozukluğu belirlemede çok doğrudur (%99). İşlem sırasında doktor, az miktarda sıvı toplamak için karnınızdan amniyotik boşluğa çok uzun ve ince bir iğne sokar. Bu, sıvıdaki proteinleri ve hücreleri incelemek için bir laboratuvara gönderilir.Bu prosedür aynı zamanda küçük bir düşük riski de taşır, bu nedenle sadece yaşa ve önceki genetik tarama testlerinin sonuçlarına göre yüksek risk altındaki hamile kadınlara yapılır.

Gebelikte Genetik Test için Seçenekler ve Maliyetler

Kromozomal anormallikleri veya hamilelikle ilgili diğer sorunları araştırmak için yapılan genetik testler, sigorta planları kapsamında olmayabilir, emin olmak için planınızın özelliklerini kontrol etmeniz gerekir. Maliyetlerinin bir kısmını karşılamanız gerekebilir.İlk üç aylık dönem tarama testleri maliyetleri, sağlık hizmeti sağlayıcınıza bağlı olarak değişecektir. Healthcare Bluebook'a göre (tıbbi fiyatlandırma hakkında bilgi sunan bir şirket), hCG testi için 39 dolar ve ultrason için 280 dolar civarında ücret alınabileceğini söyleyecektir. Ancak bazı durumlarda, kadınlar bu tarama testleri için 600 dolara kadar ücret alındığını bildirmiştir.İkinci üç aylık döneminizdeki genetik test maliyetleri de değişkendir. Sağlık uzmanınıza ve sigorta planınıza danışmalısınız. Örneğin, APF'nin maliyeti 43$ ve estriolün maliyeti 63$'dır (bu ikisi Dörtlü Testin parçasıdır).CVS'nin maliyeti 1.300 ila 4.800 $ arasında değişmektedir. Belirli risk faktörlerine sahipseniz, sağlık sigortanız bunu kapsayabilir. Bunu kontrol etmeniz gerekir, aksi takdirde tüm fiyatı karşılamanız gerekir.Amniyosentez maliyeti 1000 ila 7200 dolar arasındadır.

Cinsiyet için Gebelik Genetik Testi

Bebeğinizin cinsiyetini öğrenmenin en yaygın yolu, hamileliğinizin ortasında (16-20. haftalar) ultrason yapmaktır. Ancak, hamileliğinizin 10. haftasında, bebeğinizin cinsiyetini öğrenmek için kullanılabilecek, İnvaziv Olmayan Prenatal Test adı verilen, invaziv olmayan bir genetik test vardır. Bu test, kromozomal anormallikleri olan bir bebek taşıma riski olan hamile kadınlar için önerilir.Amniyosentez ile bebeğinizin cinsiyetini de öğrenebilirsiniz, ancak bu düşük riski olan invaziv bir işlemdir, bu nedenle kromozomal anormallikleri olan bir bebeği taşıma riskiniz yoksa, belki bu sizin için doğru test değildir. . Bebeğiniz cinsiyetini saklambaçla gizli tutmuyorsa, genellikle bir ultrason bunu söylemek için yeterlidir!

Çözüm

Hamile olduğunuzu öğrenmek hayatınızın en sevindirici haberi olabilir, ancak bebeğinizin bir genetik hastalık veya kromozomal bir bozuklukla doğma riskinin yüksek olabileceğini de öğrenirseniz, bu en endişeli haberlerden biri olabilir. Bu nedenle gebelik genetik testi hakkında elde edebileceğiniz tüm bilgileri almak çok önemlidir. Bu testlerle ya tüm endişelerinizi ortadan kaldırabilir ya da hazırlanabilirsiniz.

İlgili Makale: İyi ve Sağlıklı Bir Gebelik Diyeti Oluşturmak İçin 10 İpucu Genel olarak sağlıklı beslenmek size birçok fayda sağlar, örneğin size daha sürdürülebilir enerji verebilir...